分子诊断产业发展现状

　　新世纪以来，我国分子诊断技术快速发展并呈现出三个主要发展动向：
　　
　　定量PCR技术的检测开始向高灵敏度和绝对定量检测方向发展，升级版微滴式数字PCR开始崭露头角；
　　
　　高通量测序技术的发展和兴起。目前一代测序仍是金标准，二代测序已经临床实际应用，三代如单分子实时和纳米孔测序技术日臻完善，分子诊断开始从关注单个基因转向关注整个人类基因组。单次测序范围和深度极大增加，测序成本显著降低，直接推动了国内无创产前诊断技术的变革；
　　
　　伴随检测应用提上日程，液态活检技术逐渐被临床医生所认可，体液中的循环肿瘤细胞(circulating tumor cell，CTC)、循环肿瘤DNA(ctDNA)和外泌体(exosome)等遗传信息载体开始引起人们的重视，血液和尿液等常规体液标本逐渐被赋予新的内容。近年来国内分子诊断的新热点不断出现，尤其在病原体耐药、无创产前诊断、药物基因组检测和肿瘤个体化治疗等领域。
　　
　　分子诊断产业链上游是原料供应商，包括诊断酶、引物、反转酶、探针等生物制品，高纯度氯化钠、无水乙醇等精细化学品以及提取介质材料，主要是由罗氏、Meridian life science、Solulink、Surmodics等几个国外巨头垄断，因技术难度高，国内基本没有企业生产。在研发方面，国内分子诊断原材料研发基本空白。
　　
　　分子诊断中游主要是分子诊断试剂和仪器两类产品的研发、生产和销售，国内试剂发展较为迅速，而国产仪器占比相对较小。分子诊断试剂盒包括核酸提取试剂盒和核酸检测试剂盒，基本已经国产化。HBV（乙肝病毒）、HCV（丙肝病毒）、HIV（艾滋病毒）等常见病毒的核酸检测试剂国内生产厂家数均远大于国外厂家。甲型、乙型、丙型流感等常见疾病的核酸检测试剂盒已经比较成熟，竞争厂家较多，几乎全部为国产品牌。
　　
　　分子诊断仪器主要包括核酸提取仪、PCR 扩增仪、核酸分子杂交仪、基因芯片仪和基因测序仪等。在技术相对容易攻破的中端仪器领域，如核酸提取仪、PCR 扩增仪、核酸分子杂交仪、基因芯片仪国产化已经成型，国产产品占据了主要市场，而基因测序仪的国产化进程正在发起突围，主要表现为三种方式：（1）并购国外的测序仪公司，在其核心技术的基础上推出自主品牌的测序仪，以华大基因为代表。（2）利用内生科研能力自主研发，以华因康基因、紫鑫药业等公司为代表。（3）与国外知名测序仪生产企业合作，在其测序仪原型的基础上加以改造，形成具有特殊用途的自主品牌的测序仪，代表公司是贝瑞和康、达安基因和博奥生物等。
　　
　　分子诊断行业下游为医院和第三方独立实验室。独立医学实验室可集中标本检测，降低成本，提高诊断效率和质量，降低诊断的错误发生率。我国独立实验室发展较晚，市场规模小，占医学诊断市场比例低，其中检测项目以普检为主，高端检测比例低。目前国内独立医学实验室市场形成了广州金域、迪安诊断、艾迪康和高新达安四大综合诊断实验室巨头主导市场的格局。
　　

　　据统计数据：近年全球分子诊断行业年均增速约为11%，而我国分子诊断行业年均增速则达到了24%，为全球增速的两倍。预计到2019年，我国分子诊断市场规模将有望超过 90 亿元。

　　
　　PCR作为分子诊断极其重要的组成部分，由于临床需求推动PCR诊断稳步放量，预计2021年市场规模达53.4亿元。
　　
　　市场空间：保守预计2021年PCR诊断市场规模达53.4亿元，复合增速为13.1%
　　
　　PCR技术是目前国内应用最为广泛的分子诊断技术平台，具有灵敏度高、特异性好、及时方便等优点，广泛应用于感染性疾病病原体检测、肿瘤基因检测、血筛、遗传病基因检测等多个领域。